Πριν από τέσσερα χρόνια, η Janelly Martinez-Amador ήταν κατάκοιτη στο κρεβάτι
, αδυνατώντας να κουνήσει τα χέρια της ή να ανασηκώσει το κεφάλι. Σε ηλικία 3 ετών, το εύθραυστο κοριτσάκι μπορούσε να πραγματοποιήσει μόνο..
κινήσεις που κάνει ένα νεογέννητο, ενώ παρέμενε στη ζωή με τη βοήθεια μηχανικής υποστήριξης.
Η 7χρονη σήμερα Janelly γεννήθηκε με πολύ λεπτά και εύθραυστα οστά. Αρχικά, οι γιατροί δεν έδιναν πολλές ελπίδες ότι θα καταφέρει να γιορτάσει τα πρώτα της γενέθλια. Σε ηλικία 3 ετών, τα οστά της δεν ήταν ορατά στις ακτινογραφίες. Σήμερα, όμως, έχει αρχίσει να αναπτύσσει οστά χάρη σε μία πειραματική φαρμακευτική αγωγή και η ιατρική ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων Monroe Carell στο Βάντερμπιλτ του Τενεσί, όπου νοσηλεύεται, δηλώνει αισιόδοξη για την πορεία της μικρής.
Η Janelly πάσχει από μία σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται υποφωσφατασία (ΗΡΡ). Πρόκειται για μία μεταβολική νόσο που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Συγκεκριμένα, εξαιτίας της έλλειψης ενός ενζύμου, τα οστά είναι μαλακά γιατί δεν μπορούν να απορροφήσουν σημαντικά μεταλλικά στοιχεία όπως το ασβέστιο και ο φωσφόρος, με αποτέλεσμα ο ασθενής να νιώθει πόνους, να σπάνε τα οστά του και η κατάσταση να επιδεινώνεται.
Η συγκεκριμένη νόσος εμφανίζεται σε περισσότερα από 100.000 μωρά στις ΗΠΑ, ενώ οι πιο βαριές μορφές της παρουσιάζονται πριν από τη γέννα ή κατά τη βρεφική ηλικία. Πάνω από το 50% των βρεφών που γεννιούνται με ΗΡΡ δεν καταφέρνουν να επιβιώσουν μέχρι τα πρώτα τους γενέθλια. Η Janelly έχει την πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας και διαγνώστηκε σε ηλικία 3 μηνών, όταν οι γονείς της ανησύχησαν επειδή το μωρό δεν αναπτυσσόταν και δεν έπαιρνε βάρος.
Η πρώτη σκέψη των γιατρών ήταν πως η μικρή πάσχει από καρκίνο. Μετά όμως από εξονυχιστικές αιματολογικές εξετάσεις διαπιστώθηκε ότι πάσχει από HPP.
Η 7χρονη είναι ένα από τα 11 παιδιά, ηλικίας 3 ετών και κάτω, που συμμετέχουν στην κλινική δοκιμή της φαρμακευτικής αγωγής asfotase alfa (ENB-0040), που έρχεται να αναπληρώσει το ελλείπον ένζυμο.
Όπως ανέφερε ο Δρ. Michael Whyte, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, υπήρχαν φόβοι ότι το φάρμακο δεν θα είχε τα επιθυμητά αποτελέσματα λόγω της σοβαρότητας της κατάστασης της μικρής. Κοιτώντας, όμως, τις ακτινογραφίες της και μαθαίνοντας από τους θεράποντες ιατρούς για την πορεία της θεραπείας της, η ερευνητική ομάδα δηλώνει ενθουσιασμένη.
Μετά από 8 μήνες θεραπείας, οι γονείς της κατάφεραν να νιώσουν για πρώτη φορά τα δάχτυλά της, τα οποία μέχρι τότε δεν είχαν οστά και ήταν πολύ μαλακά, ενώ μπορούσαν να ψηλαφήσουν και στο σώμα της ίχνη αναπτυσσόμενων οστών. Το κεφάλι της άρχισε να αναπτύσσει οστά, ενώ 18 μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας, οι ακτινογραφίες έδειξαν για πρώτη φορά την ανάπτυξη του θώρακά της.
Πλέον, η ζωή της Janelly έχει αλλάξει προς το καλύτερο και η κατάστασή της παρουσιάζει βελτίωση μέρα με τη μέρα. Μπορεί να καθίσει σε αναπηρικό καροτσάκι, ενώ πριν από ελάχιστες εβδομάδες κατάφερε να στρίψει και το κεφάλι της. Χαμογελάει και κουνάει τα χέρια της γεμάτη ενθουσιασμό, κινήσεις που δεν μπορούσε να κάνει στο παρελθόν, ενώ μπορεί να πάει και στο σχολείο.
Οι γιατροί αισιοδοξούν πως φέτος την άνοιξη θα μπορέσουν να της αφαιρέσουν τον σωλήνα της τραχειοστομίας που την εμποδίζει να μιλήσει, ενώ οι αναπτυξιακές και νοητικές της ικανότητες θα εξεταστούν τον Ιούλιο.
http://www.to-gamato.com
